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ERSTTRIMESTER-SCREENING (ETS)

12. - 14. Schwangerschaftswoche

Das Ersttrimester-Screening ist eine detaillierte Ultraschalluntersuchung, die zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Das Kind ist jetzt vom Kopf bis Steiss  zwischen 60-80 mm lang. Zu diesem Zeitpunkt führen wir eine frühe Feindiagnostik durch. Schwere Organ-Fehlbildungen können nämlich jetzt schon ausgeschlossen werden. Bei bestimmten Risikoschwangerschaften kann man hier eine Punktion der Placenta als „Chorionzottenbiopsie (CVS)" durchführen.

Beim ETS wird eine frühe Organdiagnostik des Feten, einschließlich einer frühen fetalen Echokardiografie, durchgeführt. Zusätzlich zum frühen Organultraschall kann eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen klassischer Chromosomenstörungen wie der Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorgenommen werden. Hierzu wird die sogenannte Nackentransparenz (NT) gemessen und durch einen Algorithmus berechnet. Ergänzend zum Ultraschall werden folgende Blutergebnisse miteinberechnet: 

Serumbiochemie beim Ersttrimester-Screening:
Hierbei wird das individuelle Risiko durch einen detaillierten frühen Ultraschall und die Bestimmung plazentarer Hormone im mütterlichen Blut ermittelt. Die Risikoberechnung erfolgt nach den Richtlinien der Fetal Medicine Foundation (FMF) in London, wofür unser ärztliches Personal zertifiziert ist. Das ermittelte individuelle Risiko wird als Verhältniszahl angegeben, beispielsweise 1:500 für die Trisomie 21.

Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT):
Ergänzend zum frühen Organultraschall werden die Trisomien 13, 18 und 21 durch die Analyse der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut bestimmt. Diese Methode ist als NIPT bekannt. Die Kosten für diesen Test werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Wir beraten Sie gerne individuell zu den Vor- und Nachteilen der jeweiligen Testverfahren und finden gemeinsam mit Ihnen die für Sie ideale Untersuchungsmethode.

Das Ersttrimester-Screening inklusive der Serumbiochemie gehört nicht zu den üblichen Vorsorgeuntersuchungen. Somit werden die Kosten dafür nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und gelten als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL).

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NICHT-INVASIVER PRÄNATALTEST (NIPT)

Ab ca. 10. Schwangerschaftswoche

Ab etwa der 10. Schwangerschaftswoche enthält das mütterliche Blut ausreichend Erbgut des ungeborenen Kindes, die sogenannte zellfreie fetale DNA (cffDNA), um eine Analyse der DNA-Sequenzen einzelner Chromosomen durchzuführen. Für den NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) wird eine Blutprobe der Mutter entnommen.

Zeigen sich dabei überdurchschnittlich viele Anteile eines Chromosoms in der Blutprobe, kann dies auf eine Trisomie 21, 18 oder 13 beim Fötus hindeuten. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei dieser nicht-invasiven pränatalen Testung bei über 99 %.

Der Test liefert ein individuelles Ergebnis für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13. Ob beim Fötus weitere Krankheiten vorliegen, kann durch den NIPT nicht festgestellt werden. Daher ist ein früher detaillierter Organultraschall als Voraussetzung für die pränatale genetische Testung mittels NIPT erforderlich.

Wir beraten Sie gerne umfassend zum NIPT. Seit 2022 ist die Analyse der cffDNA Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und wird nach ausführlicher und individueller Beratung daher von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Bestimmung des kindlichen Geschlechts ist davon ausgenommen und bleibt eine Selbstzahlerleistung.

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FEINDIAGNOSTIK

Ab 20. – 22. Schwangerschaftswoche

Das ist die übliche Zeit für die Feindiagnostik. Dabei wird das Kind mit den neuesten hochauflösenden Ultraschallgeräten untersucht. Folgendes wird bei der Feindiagnostik beurteilt: Biometrie: Messungen der verschiedenen Teile des Feten, wie Kopf, Bauch, langen Röhrenknochen u.a.. Dies dient der Kontrolle des Wachstums.
Beurteilung der verschiedenen Organe oder Körperpartien, wie: Kopf, Gehirn, Gesicht, Augen und Mundbereich, Nacken, Wirbelsäule, Arme, Hände, Beine, Füße, Herz, Lunge, Leber, Zwerchfell, Magen, Harnblase, Darm, Nieren und Geschlecht u.a.. Ferner werden die Lage der Placenta und die Fruchtwassermenge beurteilt.

Bei der fetalen Echokardiographie kann die detaillierte Untersuchung des Herzens unter Einsatz des Farb-Doppler-Verfahrens leichte und komplexe Herzfehlbildungen ausschließen.

Bei der Doppler Sonographie der fetomaternalen Gefäße wird die Durchblutung der Placenta sowohl auf der kindlichen als auch auf der mütterlichen Seite geprüft. Dadurch können Risikofaktoren für eine Wachstumsstörung des Feten oder für die Entwicklung mütterlicher schwangerschaftsbedingter Erkrankungen erkannt werden. 

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FETALE ECHOKARDIOGRAPHIE

Ab 18. – 24. Schwangerschaftswoche

Bei der fetalen Echokardiographie kann die detaillierte Untersuchung des Herzens unter Einsatz des Farb-Doppler-Verfahrens leichte und komplexe Herzfehlbildungen ausschließen.

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BIOMETRIE UND DOPPLER

26. – 37. Schwangerschaftswoche

Dopplersonographie: Diese Ultraschall-Untersuchung dient vor allem den Risikoschwangerschaften, bei denen Abweichungen mittels Feindiagnostik entdeckt wurden und einer Kontrolle bedürfen. Sie dient auch Schwangerschaften, bei denen der überweisende Arzt eine Auffälligkeit des Wachstums, der Fruchtwassermenge, des Herzens, der Nieren o.ä. vermutet.

Bei der Doppler Sonographie der fetomaternalen Gefäße wird die Durchblutung der Placenta sowohl auf der kindlichen als auch auf der mütterlichen Seite geprüft. Dadurch können Risikofaktoren für eine Wachstumsstörung des Feten oder für die Entwicklung mütterlicher schwangerschaftsbedingter Erkrankungen gut erkannt werden. 

Gemäß den Richtlinien zur Mutterschaftsbetreuung sind folgende Gründe für doppler­sonographische Untersuchungen während der Schwangerschaft relevant:

  • Verdacht auf fetale Wachstumsrestriktion (FGR)
  • Gestationshypertonie oder Präeklampsie
  • Vorangegangene FGR oder intrauteriner Fruchttod
  • Vorangegangene Präeklampsie/Eklampsie
  • Auffälligkeiten der fetalen Herzfrequenz (CTG)
  • Verdacht auf Fehlbildung oder fetale Erkrankung
  • Mehrlingsschwangerschaft mit unterschiedlichem Wachstum der Föten
  • Verdacht auf Herzfehler oder fetale Rhythmusstörungen

Zusätzlich zu diesen Indikationen empfiehlt die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) die Doppler­sonographie bei:

  • Vorbestehenden mütterlichen Gefäßerkrankungen wie Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus oder Autoimmunerkrankungen
  • Verdacht auf fetale Anämie oder Infektion
  • Vorliegen von Hydrops fetalis
  • Eineiigen Zwillingsschwangerschaften
  • Auffälligkeiten der Nabelschnurgefäße oder der Plazenta

Eine Doppler­untersuchung kann dazu beitragen, frühzeitig geeignete Maßnahmen zu ergreifen, um eine optimale Überwachung oder Behandlung Ihres Kindes sicherzustellen. Für Fragen zu Wachstums- und Doppler­untersuchungen stehen wir Ihnen jederzeit gerne zur Verfügung.

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ULTRASCHALLBILDER

3D-Bilder

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INTERDISZIPLINÄRE BERATUNG

Die Diagnose einer kindlichen Auffälligkeit ist für viele Eltern besorgniserregend. Wir stehen Ihnen in dieser Situation zur Seite, bieten umfassende Aufklärung und interdisziplinäre Beratung. Eine spezialisierte Schwangerschaftsbegleitung, die optimale Vorbereitung auf die Geburt und die Betreuung des Kindes danach verbessern nachweislich die langfristige Entwicklung und erhöhen signifikant die Überlebenschancen.

Wenn bei Ihrem Kind pränatal eine Auffälligkeit im Ultraschall festgestellt wird, können wir Ihnen disziplinübergreifende Beratung und gut vorbereitete nachgeburtliche Betreuung anbieten.

Bei Fragen zu auffälligen Befunden Ihres Kindes, für die Einholung einer Zweitmeinung oder für interdisziplinäre Beratung stehen wir Ihnen ebenfalls gerne zur Verfügung.